Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger

Incontinência Pigmentar é um distúrbio hereditário dominante ligado ao X, caracterizado por lesões cutâneas que seguem as linhas de Blaschko, com envolvimento potencial de outras estruturas ectodérmicas, como cabelo, unhas, dentes e ocasionalmente olhos e sistema nervoso central.

Highlights

  • Distúrbio com herança dominante ligada ao X => Letal em meninos.
  • Mutações no gene NEMO.
  • Lesões da pele que seguem as linhas de Blaschko.
  • Quatro estágios: inflamatório/vesicular, verrucoso, hiperpigmentado, e hipopigmentado/atrófico.
  • Outras anormalidades ectodérmicas: Alopecia, Distrofia da unha, Falta de dentes ou dentes atrelados.
  • Ocasionalmente o envolvimento dos olhos e sistema nervoso central.

Olhada Rápida

  • Estágio 1: Eritema linear e bolhas durante os primeiros meses de vida em meninas que de outra forma estão bem.
  • Estagio 2: Placas lineares verrucosas em extremidades que desaparecem mais tarde na infância.
  • Estagio 3: Estrias e redemoinhos de hiperpigmentação marrom-acinzentada reticulada.
  • Estágio 4: Faixas lineares hipopigmentadas com falta de pelo e glândulas sudoríparas.
  • Anomalias oculares: estrabismo, catarata, microftalmia.
  • Anomalias no Sistema Nervoso Central: convulsões, alterações de desenvolvimento.
  • Dentes cônicos ou ausência de dentes.
  • Distrofia ungueal, Mamilos supranumerários.

Diagnóstico

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  • Diagnóstico clínico, histopatológico e estudo genético.

Tratamento

  • Avaliações oftalmológica e neurológica basal e longitudinal.
  • Avaliação dentária e intervenção precoce quando necessário.
  • Aconselhamento genético.

Referências

  • RIVITTI Evandro A. Manual de Dermatologia Clínica de Sampaio e Rivitti. Grupo A 2024. E-book. ISBN 9788536702797. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536702797/.
  • Azulay R. D.; Azulay D.R.; Azulay L. Dermatologia. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan 2022.
  • BELDA JUNIOR W.; DI CHIACCHIO N.; CRIADO P. R. Tratado de dermatologia. 4° ed. São Paulo: Atheneu 2023.
  • BOLOGNIA Jean L.; Jorizzo Joseph L.; Schaffer Julie V.; Dermatologia. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier 2015.