Albinismo

Albinismo é um grupo de doenças genéticas e hereditárias caracterizadas por uma anormalidade na síntese de melanina, resultando em pele, cabelo e olhos com pigmentação reduzida ou ausente.

Highlights

  • Genodermatose autossômica recessiva.
  • Pacientes com Albinismo são mais suscetíveis ao desenvolvimento de câncer de pele.

Olhada Rápida

  • É um grupo de doenças genéticas e hereditárias.
  • Tem prevalência global de 1:20.000 habitantes.
  • Caracteriza-se por uma anormalidade na síntese de melanina.
  • Existem vários tipos sendo os mais comuns: Albinismo Oculocutâneo (AOC) e o Albinismo Ocular (AO).
  • AOC: envolve pele, cabelos e olhos. Pode ser classificado como AOC1, AOC2, AOC3 e AOC4.
  • AO: envolve apenas o pigmento da retina dos olhos.
  • Essa doença pode ser descrita como Albinismo completo ou incompleto.
  • Pele muito clara, branca ou rosada, e cabelo branco, loiro muito claro, até amarelado/avermelhado.
  • Ao envolver os olhos podem ocorrer: alterações na pigmentação da íris e retina, hipoplasia da fóvea, nistagmo, estrabismo, diminuição da acuidade visual.

Fatores de Risco

  • História familiar positiva.
  • Prevalência em certas regiões: África Subsaariana.
  • Filhos de casamentos consanguíneos.

Diagnóstico

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  • Feito ao exame físico (alterações oculares e/ou cutâneas).
  • Avaliação genética é fundamental para identificação de síndromes raras.

Diagnóstico Diferencial

  • Vitiligo
  • Piebaldismo
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak
  • Síndrome de Chediak-Higashi

Tratamento

  • Evitar ao máximo a exposição solar.
  • Usar protetor solar, chapéu, roupas de manga comprida, óculos escuros.
  • Exames oculares anuais durante toda a vida.

Referências

  • DAVID RUBEM AZULAY; AZULAY-ABULAFIA L. Dermatologia. [s.l: s.n.].
  • BOLOGNIA J. L. Dermatology. Philadelphia: Elsevier Saunders 2012.
  • RIVITTI EVANDRO A. Manual de Dermatologia Clínica de Sampaio e Rivitti. [s.l.] Artes Médicas Editora 2023.
  • albinism - Pictures. Disponível em: <https://atlasdermatologico.com.br/disease.jsf?diseaseId=21>. Acesso em: 27 jun. 2024.